A meiózis

Különböző tulajdonságainkat a kromoszómákon lévő gének útján örököljük, illetve adjuk tovább. (Egy-egy génnek több eltérő bázissorrendű változata van (allélok), melyek nagyfokú változatosságot biztosítanak. Ezért vagyunk hasonlóak és mégis különbözőek.)Minden testi sejtünkben 23 pár kromoszóma található, vagyis a sejtmagban az összes információ „rejtve van". Azonban csak azok fordítódnak le, használódnak fel, amelyekre az adott sejtnek funkciója betöltéséhez szüksége van.

„La comparaison, c’est du poison"Tulajdonságainkat alapvetően örököljük. Kapjuk őket, nem tehetünk róluk. Ne sértsünk meg senkit külseje miatt (se)! Legtöbbször ezekről a tulajdonságokról nem tehet az illető, viszont nagyon mély sebeket okozhatunk másnak egy-egy gúnyos, kritizáló megjegyzéssel.Biztosan találkoztunk már azzal a jelenséggel, hogy a göndör hajúak egyenes hajat szeretnének, az egyenes hajúak pedig göndört. Van, amiről azt gondoljuk, hogy túl kicsi, túl nagy, lehetne egyenesebb, görbébb, szélesebb, keskenyebb, hosszabb, rövidebb. Mi lenne, ha úgy gondolnánk, pont úgy jó, ahogy van!?A különbözőségünk gazdagság. Ne hasonlítgassuk össze magunkat másokkal! „La comparaison, c’est du poison." - „Az összehasonlítgatás mérgező." (Az tud lenni.)Nincs két hópehely, két virág sem, amely tökéletesen ugyanolyan lenne, mégis mindkettő ugyanolyan gondossággal van „formatervezve". Mindkettő szép és jó.Egyszeriek és megismételhetetlenek vagyunk. A sok millió ember közül olyan, mint Te, csak Te vagy!

Ezen az áttekintő ábrán összefoglaltuk azokat az öröklődéstípusokat, melyeket bemutatunk ebben a modulban (kivéve: kapcsolt öröklődés).

FogalmakGenotípus: a DNS összessége.Fenotípus: a megjelenő tulajdonságok összessége, amelyet a genotípus és a környezet együttesen alakít ki.Gén: egy fehérjét (egy tulajdonságot) meghatározó DNS-szakasz.Allél: génváltozat.Homozigóta: (a vizsgált tulajdonságra nézve) a homológ kromoszómák adott helyein azonos allélokat tartalmazó sejt, illetve az ilyen testi sejtekkel rendelkező élőlény.Heterozigóta: (a vizsgált tulajdonságra nézve) a homológ kromoszómák adott helyein különböző allélokat tartalmazó testi sejt, illetve az ilyen testi sejtekkel rendelkező élőlény.Domináns allél: heterozigóta formában is kialakítja a rá jellemző fenotípust.Recesszív allél: csak homozigóta formában alakítja ki a rá jellemző fenotípust.

JelölésekGenetikai vizsgálatoknál, feladatoknál:a kiinduló egyedeket, vagyis a szülő nemzedéket P-vel jelöljük (P - parentes [latin] = szülők)a leszármazottaikat, vagyis az első utódnemzedék F₁-gyel jelöljük (F - filialis generatio [latin] = utódnemzedék)az F₁ egyedeket egymással keresztezve, vagyis a második utódnemzedéket F₂-vel jelöljük.

Ez az öröklésmenet jellemző a borsó virágának színére (lila vagy fehér), a borsószem színére (zöld vagy sárga) és a borsónövény méretére (magas vagy alacsony) is.

Egy génnek több változata (allélja) is lehet. Bizonyos esetekben az egyik allél (domináns) elnyomja a másikat (recesszív), vagyis a domináns allél által kódolt tulajdonság fog megjelenni.a domináns allél jele: Aa recesszív allél jele: a

Domináns-recesszív öröklésmenet esetén a homozigóta domináns és a heterozigóta domináns egyed is ugyanazt a fenotípust adja.Hogyan lehet mégis megtudni egy domináns fenotípusú egyed genotípusát?Tesztelő keresztezést kell végezni! Keresztezzük az ismeretlen genotípusú, domináns fenotípusú egyedet homozigóta recesszív egyeddel!Vegyünk egy példát!A borsónövény magas termetét egy domináns allél (A) okozza. Ha ilyennel nem rendelkezik (aa), akkor alacsony termetű lesz.Vegyünk egy magasra növő borsót, amelyről azonban nem tudjuk, hogy homozigóta (AA) vagy heterozigóta (Aa), és keresztezzük egy alacsony borsónövénnyel (aa).Mire számíthatunk?

Keresztezünk egy piros és egy fehér virágú növényt. Az első utódnemzedék minden egyede rózsaszín lesz. Hogyan lehetséges ez?

A domináns-recesszív öröklésmenettel szemben ebben az esetben egyik allél sem írja felül a másikat, nem nyomja el a másik hatását, hanem egy köztes tulajdonság jelenik meg!Ha keresztezzük az F₁ generáció egyedeit egymással, az F₂-ben piros, rózsaszín és fehér egyedeket is kapunk!

Nézzük meg ennek a példának a genetikai hátterét!

Az első utódgenerációban minden egyed hasonló mind fenotípusosan, mind genotípusosan. Mindegyik rózsaszín és heterozigóta.A második utódgenerációban a fenotípusos és genotípusos arány is 1:2:1. 1 piros (PP) : 2 rózsaszín (PF) : 1 fehér (FF)

A kodomináns öröklésmenet tipikus példája az AB0-vércsoport öröklődése.Az allélokat I-vel, illetve i-vel jelöljük. Az I allél felszíni fehérjét (antigént) alakít ki a vörösvértestek felszínén, az i allél nem. A felszíni fehérje két típusát A-val, illetve B-vel jelöljük, melyeket felső indexbe írunk, vagyis a lehetséges allélok: I^A, I^B és i. (Másutt ettől eltérő jelölésekkel is találkozhatunk.)Egy homozigóta A-vércsoportú (I^AI^A) és egy homozigóta B-vércsoportú (I^BI^B) ember közös utóda csak AB-vércsoportú lehet.

Egyik allél sem nyomja el a másikat, de nem is köztes tulajdonság alakul ki! Mindkét allél kialakítja a rá jellemző tulajdonságot! (Az AB-vércsoportú emberek vörösvértestjeinek felszínén megjelenik az A antigén és a B antigén is.)

Az emberek 23 pár kromoszómájából 22 pár testi kromoszómát (autoszóma) és 1 pár ivari kromoszómát (XX - nő vagy XY - férfi) különböztetünk meg.Az ivari kromoszómákon nemcsak az ivar meghatározására vonatkozó információk találhatók, hanem egyes más tulajdonságok is.

Az embereket érintő betegségek közül a vérzékenység, illetve a vörös-zöld színtévesztés az X kromoszómához kötötten, a szőrös fülűség az Y kromoszómához kötötten öröklődhet. Azonban ha egy nő az egyik X kromoszómáján hordozza a színtévesztés allélját, de a másik X kromoszómáján nem, akkor ő egészséges lesz, mert az egészséges allél elnyomja a másikat.

JelölésekAz X-kromoszómán rovátkával jelezzük, hogy hordozza a vizsgált allélt.

Ha két gén egymástól függetlenül öröklődik, a Punett-tábla segítségével egyszerre nyomon követhetjük mindkét tulajdonság öröklődését.

Kétgénes öröklődés 2.

Mennyiségi jellegek vizsgálatánál az egyes allélok számmal kifejezhető tulajdonságot jelentenek, például testmagasságot vagy testsúlyt.Például:Egy kisemlős testtömegét két különböző, nem kapcsolt gén befolyásolja. A XXYY genotípusú egyedek testtömege 800 g, a xxyy genotípusúak 400 g súlyúak. A gének hatása összegződik. Minden nagy betűvel jelzett allél azonos mértékben növeli az állat tömegét. Ugyanez igaz a kis betűvel jelzett allélokra is.1. Hány grammos utódok születnek egy 800 grammos hím és egy 400 grammos nőstény pártól?

Az emberi tulajdonságok öröklődésének vizsgálatára az ikerkutatást, illetve a családfaelemzést használják.

JelölésekA generációkat római számmal jelöljük, benne az egyes személyeket arab számmal.

A kromoszóma megkettőződése során, illetve a sejtosztódás során mutáció következhet be. Nézzük meg ezek fajtáit!1. Pontmutáció: egyetlen bázis beépülése során történik a hiba (pl. sarlósejtes vérszegénység).2. Kromoszómamutáció: a kromoszóma egy karja elvész, áthelyeződik, duplán fordul elő (pl. krónikus mieloid leukémia).3. Egész kromoszómát érintő mutáció: valamelyik kromoszómából nem 2 darab lesz, hanem több vagy kevesebb (pl. Down-kór: a 21. kromoszómából 3 db van a sejtekben).4. Egész kromoszómaszerelvényt érintő mutáció (poliploidia): embereknél és állatoknál ezek az egyedek életképtelenek. Növényeknél azonban előfordulnak poliploid egyedek is (pl. a mag nélküli dinnye és banán triploid (3n)).

A „GMO" rövidítés a genetikailag módosított élőlényeket jelenti (angolul: genetically modified organism). Azt jelenti, hogy az adott egyed genetikai állományát mesterségesen alakítják ki. Például beültetnek egy másik fajból (adott esetben egy baktériumból) származó génszakaszt. A módosítás rendszerint öröklődik az utódokba. Ezzel a módszerrel olyan fajták állíthatók elő, melyek rezisztensek a gyomirtó szerekkel és/vagy a kártevő rovarokkal szemben. Továbbá a növény szárazságtűrővé válik, miközben nagyobb lehet a vitamintartalma. A növények között létezik már genetikailag módosított szója, gyapot, repce, kukorica és rizs. (Az ún. aranyrizst egészségügyi okokból módosították. Ez a rizs β-karotint termelt (mely az A-vitamin előanyaga); így akarták megszüntetni az egyes országokban jelentkező A-vitamin-hiányt. Ma már nincs forgalomban.)

A klónozásnak több fajtája is létezik; ezekből most egyet mutatunk be.

A híres klón, Dolly esetében egy fekete fejű birka petesejtjéből eltávolították a sejtmagot, majd a „maradék sejtet" egyesítették egy fehér fejű birkától származó testi sejttel (bőrsejttel). Végül az így létrehozott sejtet beültették egy terhességre előkészített fekete fejű birkába. Dolly, a klón fehér fejű lett! A sejtmag - amely a DNS-t hordozza - „újraprogramozta" a sejtet.

Haploid: egyszeres genetikai állományú sejt vagy ilyen sejtekkel rendelkező élőlény. Jele: n.Diploid: kétszeres genetikai állományú sejt vagy ilyen sejtekkel rendelkező élőlény. A kromoszómapár egyik tagja az apától, a másik az anyától származik. Jele: 2n.

Összegezve:F₁: Az első utódgeneráció egyedei mind magas növésűek lesznek és mindegyik heterozigóta domináns (Aa).F₂: A második utódgeneráció fenotípusaránya 3:1. Ilyen arányban kapunk magas, illetve alacsony termetű növényeket. A genotípusos arány azonban ettől eltérően 1:2:1 (homozigóta domináns (AA) : heterozigóta domináns (Aa) : homozigóta recesszív (aa)).

Keresztezzünk egy magas termetű borsónövényt egy alacsony termetűvel. Induljunk ki abból, hogy a szülő egyedek homozigóták az adott tulajdonságra nézve.A magas termetű egyed genotípusa: AA. Ivarsejteiben a következő allélok lehetnek: A vagy A (vagyis ugyanaz).Az alacsony termetű egyed genotípusa: aa. Ivarsejtjeiben a következő allélok lehetnek: a vagy a (vagyis szintén ugyanazok).Nézzük meg, milyen genotípusú, illetve fenotípusú egyedek keletkeznek az első utódgenerációban!

Keresztezzük az első utódgeneráció egyedeit!Milyen genotípusú, illetve fenotípusú egyedek keletkeznek a második utódgenerációban?

Gregor Mendel (1822-1884) ágostonrendi szerzetes és botanikus volt. Borsónövényekkel kísérletezett, melyeken 7 különböző tulajdonság öröklődését vizsgálta. Megfigyelései, tapasztalatai nyomán írta le az ún. Mendel-szabályokat.

Mendel I. törvénye: Homozigóta szülők esetén az első utódnemzedék (F₁) minden egyede egyforma (uniformitás törvénye).Mendel II. törvénye: Homozigóta szülők esetén a második utódnemzedékben (F₂) a szülői tulajdonságok újra megjelennek (szegregáció törvénye).

Domináns-recesszív módon öröklődik:A leopárdok színe: a fekete párduc is leopárd! Csak éppen a fekete párduc homozigóta recesszív (aa) a színezetre nézve, míg a fekete-sárga mintázatú egyedek homozigóta vagy heterozigóta dominánsak.A szarvasmarhák színezete: a fekete szín domináns (A) a vörössel szemben.A tengerimalac szőrzetének hossza: a rövid szőrzet domináns (A) a hosszú szőrzettel szemben.Embereknél a felpödöríthető nyelv, a szabad fülcimpa szintén domináns allél hatására alakul ki.

Azért, mert egy allél domináns, nem feltétlenül gyakori. Előfordul, hogy a recesszív allélok öröklődnek tovább és így ezek halmozódnak fel egy népcsoportban.Például az állon lévő mélyedés, a mosolygödör és a szeplők kialakulásáért is egy-egy domináns allél felelős (mégsem gyakoriak).Domináns továbbá a sötétebb haj a szőkével szemben, a göndör haj az egyenessel szemben és a hosszú szempilla a röviddel szemben.

Ha a domináns fenotípusú (magas termetű) egyed:1. homozigóta domináns (AA) genotípusú:homozigóta recesszívvel (aa) keresztezve az első utódnemzedék (F₁) minden egyede magas termetű lesz (Aa - heterozigóta domináns).2.heterozigóta domináns (Aa) genotípusú:homozigóta recesszívvel (aa) keresztezve az első utódnemzedék (F₁) fele magas termetű lesz, fele pedig alacsony termetű.Tehát az első utódnemzedékben kapott fenotípusarányokból biztosan el lehet dönteni, hogy a szülő homozigóta vagy heterozigóta domináns genotípusú-e!

Vannak olyan tulajdonságok, melyeket csupán egyetlen gén alakít ki! Ilyen például a fülcimpa szabad vagy lenőtt volta.

Vannak tulajdonságok, melyeket több gén együttesen alakít ki. Ilyen például a testmagasság, a szemszín és az ujjlenyomat is.A szemszín öröklődése poligénes; hat vagy több gén együttesen alakítja ki a szemszínünket. Érdekes tudni, hogy kék festék nincs a szemben. A kék szemű embereknek is barna pigment van a szivárványhártyájában, csak a fölötte lévő vékony, fehér réteg miatt látszik kéknek a szemük (interferencia szín).

Az is előfordul, hogy egy gén több tulajdonság kialakításában vesz részt. Ezt mutatja például az albínóság is. (A melaninhiány kihat a szemszínre, a bőr színére, a szőrzet színére; valamint az albínók látásélessége és térlátása is zavart szenved.)

A Marfan-szindrómát okozó allél dominánsan öröklődik és szintén több tulajdonságra van hatással. A kötőszöveti rostokat kódoló génben történik mutáció, ezért az erekben, a csontozatban és a szemben lévő kötőszövet is gyenge lesz.

Fontos tudni, hogy egy tulajdonság kifejeződését nemcsak a gének, hanem a környezet is befolyásolja. Ha egy illető genetikai állományában a 180 cm-es testmagasság van kódolva, de a növekedési időszakában éhezik, nem lesz ilyen magas.